31岁女子越来越丑确诊罕见病(越来越丑是什么罕见病)

2022-11-02 17:03:00

31岁女子越来越丑确诊罕见病(越来越丑是什么罕见病)这是目前最常见的妇科疾病之一,是一个集生殖内分泌、代谢、心理危害于一身的疾病。

31岁女子越来越丑确诊罕见病(库欣综合征年发病率仅百万分之二)

 近日,陕西宝鸡31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑,脸部痤疮不断,脸越来越大,食欲未见长可腰围越来越粗,四肢却越发纤细,同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。

 小编发现赵女士整体体型瘦小,但眶上嵴、颧骨及下颌骨增大,眉弓外突,鼻唇沟隆起,唇肥厚,同时还了解到其夜间睡觉有鼾声,四肢长骨变短,手脚掌骨宽厚,手指、足趾增宽,颜面皮肤及软组织增厚。

 据赵女士介绍,她年轻的时候挺漂亮的,就近几年越长越丑,跟原来的自己完全不像了,并拿出自己前几年的照片给医生看。何霞发现确实有明显的样貌改变。

 结合赵女士的症状及相关检查,何霞考虑其可能患有垂体瘤等疾病。待其完善垂体MRI增强及生长激素测定检查后,何霞发现赵女士垂体巨大腺瘤,生长激素水平高,初步确诊为“泌乳素瘤合并生长激素瘤”。

 赵女士感叹,原来自己变得越来越丑,竟然是得了“垂体瘤”。

 赵女士来到医院内分泌科就诊,确诊患上了罕见病——库欣综合征、ACTH依赖性、垂体腺瘤。库欣综合征年发病率百万分之二左右,主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。

 明确病因后,赵女士接受了垂体瘤切除手术。术后她逐渐恢复了以往的面容及体型,月经规律。

 库欣综合征又称皮质醇增多症,年发病率百万分之二左右,主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。

 高发年龄在20~40岁,男女发病率之比约为1:3.按其病因可分为促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖型和非依赖型两种。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

 此外,长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒也可引起类似库欣综合征的临床表现,称为外源性、药源性或类库欣综合征。

31岁女子越来越丑确诊罕见病(库欣综合征年发病率仅百万分之二)

 医生提醒:如果发现自己的样貌发生巨大改变,特别是饮食没有改变的状况下,人变胖或者变丑的话。建议到医院内分泌科或者神经外科检查内分泌激素,如果有异常的话需要做进一步检查

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