广东重型地贫患儿逐年下降 广东重型地贫患儿九成产前得到干预今年5月8日是第31个“世界贫困日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍,广东已建立婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查三级贫困防治体系。多年来,广东省不断优化孕前优生项目和贫困防控项目的实施,重度贫困患者产前干预率达到90%以上。

广东、广西等10个省份地中海贫血发病率较高,是防治出生缺陷的重点疾病。近年来,中国地贫防控工作取得显著进展,10个省份新增重型地贫明显减少。广东重型地贫患儿逐年下降 广东重型地贫患儿九成产前得到干预

据了解,2012年起,广东省实施地面贫困综合防控项目,每年投资3500万元,支持粤东、粤西、粤北地区地面贫困项目建设和孕前、产前干预,实施地面贫困防控工作。吴学东说:“目前,广东省约有2000名重型地面贫困患者。2015年以前,南方医院儿科重型地面贫困患者每年注册约300人。目前,南方医院儿科重型地面贫困患者每年注册约30人,逐年减少。”

根据吴学东的说法,造血干细胞移植是目前治疗的重症。β地面贫困最有效的治疗方法是依靠匹配和患者的身体状况,并存在匹配成功率低、成本高、年龄要求等问题。有条件的患者应尽快接受造血干细胞移植,一般在2-6岁之间。年龄越小,移植效果越好;此外,还有终身规范的输血和除铁治疗,以及基因治疗,给患者带来了希望。“目前基因治疗取得了良好的效果,大部分可以脱离输血,为许多不适合造血干细胞移植的老年重型地面贫困患者提供了新的治疗方法。未来,它将是一种新的治疗方法。β吴学东说:“地中海贫血的新希望。广东重型地贫患儿逐年下降 广东重型地贫患儿九成产前得到干预

虽然地面贫困很难治愈,但可以预防。吴学东表示,在地面贫困高发地区进行婚前、孕前、产前优生检查,通过医疗措施防止重度贫困儿童出生,是国际公认的有效防控地面贫困的首要措施和重要策略。目前,我国十大重点省市已建立地中海贫血防控体系,即婚前孕前优生检查-胚胎植入前遗传学检查诊断-产前筛查和产前检查-新生儿检查和诊断,并建立了省-市-县出生缺陷三级防控协同网络。

就地面贫困筛查和诊断而言,吴学东指出,对于有重型地面贫困胎儿风险的夫妇进行遗传咨询和产前检查是避免重型地面贫困儿童出生的有效途径。一般来说,通过婚前孕前优生检查,会发现携带同类型地面贫困基因、可能生育中重型地面贫困儿童的风险夫妻,每次怀孕后都会引导这些夫妻尽快接受产前检查,收集胎儿的遗传信息。(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,确定胎儿出生后患重度贫血的风险。