已知性染色体综合征最早病例被发现 古人如何理解遗传综合征导致的残疾根据1月11日在通信生物学上发表的一项研究,科学家们在5名古人中发现了一些最早的性染色体综合征病例。

“想想这些人在整个人类历史上都存在,他们也是社会的一部分,这很有趣。”英国弗朗西斯·克里克研究所的作者Kyriakiastasiadou说。

与其他人相比,有额外染色体或缺失染色体的人通常在外表和行为上有所不同。通过识别这些患有遗传综合征的个体,研究人员可以解释过去社会如何看待和对待这些不同的人。

通过对古代DNA的测序,研究人员发现了两名染色体数量不标准的古人,其中包括一名患有唐氏综合征的婴儿。他生活在大约5000年前,这种综合征是由21号染色体的额外复制引起的。已知性染色体综合征最早病例被发现

如今,Anastasiadou和他的同事们发现了第一个已知患有特纳综合征的史前人类。这个人生活在大约2500年前铁器时代的英国萨默塞特郡。特纳综合征发生在女性身上,其特征是只有一个完整的X染色体副本,而不是通常发现在女性身上的两个X染色体。特纳综合征患者通常比普通人矮,并伴有生育问题。

研究人员确定的其他性染色体综合征患者是男性。其中包括已知的第一个有额外Y染色体的人,这被称为雅各布综合征,与身高高于平均水平有关。这名男子生活在大约1100年前的中世纪早期。

研究小组还发现,除了X和Y染色体外,三名来自不同时间点的古代男性还有一个额外的X染色体。这种情况被称为克兰费尔特综合征,与身高高于平均水平、臀部更宽、胸部更大有关。已知性染色体综合征最早病例被发现

研究人员分析了从牙齿、颅骨、下颌骨和耳骨中提取的DNA样本。对于每个人来说,他们都使用一个计算工具来计算X和Y染色体的DNA片段数量,并将其与非性染色体的DNA片段数量进行比较。因此,他们推断出X染色体和Y染色体是否存在及其比例。该团队已经在网上公布了这个工具。

“没有证据表明这些人受到了与普通人不同的对待。乍一看,他们的死亡方式和埋葬方式似乎没有什么不同。”安娜斯塔斯蒂达说。

“这是一个重大进展,为我们了解古代社会对不同人的看法和处理方法提供了一个窗口。”她认为,这种方法揭示了人类的意义。

芬兰图尔库大学考古学家Ullamoilanen说:“我们做的研究越多,我们就越能探索过去社会对性别和性别的看法,以及过去人们如何理解一些遗传综合征引起的残疾。”

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